Quali sono i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos?

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Ne esistono sei tipi differenti, ma tutte hanno in comune un difetto nella produzione di collagene

Il nome “sindrome di Ehlers-Danlos” definisce un gruppo di malattie ereditarie che interessano il tessuto connettivo. La sindrome si presenta in almeno sei tipi differenti, classificati a seconda dei sintomi e del difetto molecolare coinvolto.

Quali sono i sintomi?

La sindrome di Ehlers-Danlos nella forma “classica” è caratterizzata principalmente da: eccessivo rilassamento delle articolazioni, iperestensibilità della pelle e formazioni di cicatrici anomale sulla cute. Altre caratteristiche sono ipotonia muscolare, affaticamento, tendenza ai crampi e comparsa di lividi.

Comuni alle varie forme, invece, sono i difetti nella produzione del collagene, che è una componente fondamentale dei tendini, delle fasce muscolari e di altri componenti connettivali. Di conseguenza, ci possono essere spesso lussazioni articolari oppure formazione di aneurismi nei vasi sanguigni maggiori.

Quali sono le cause?

La sindrome di Ehlers-Danlos dipende da difetti genetici di alcune proteine che partecipano alla costituzione delle fibre di collagene. Viene quasi sempre ereditata dai genitori. Solo sporadicamente può comparire ex novo nel paziente.

Come si diagnostica?

La diagnosi si basa prevalentemente sulla storia clinica e familiare del paziente, anche perché nelle famiglie in cui si conoscono le mutazioni responsabili della sindrome è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Sono poi disponibili dei test genetici per valutare la presenza di mutazioni in alcuni geni potenzialmente coinvolti.

Come si cura?

Per questa malattia non esiste una cura. Ad oggi la terapia è solo sintomatica e comprende farmaci antinfiammatori, antidolorifici e fisioterapia.

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Pubblicato il: 25 Gennaio 2019 Aggiornato il: 25 Gennaio 2019
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