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Sai cos’è la sindrome di Cornelia de Lange?

Pubblicato il: 01/03/2019 Aggiornato il: 28/02/2019
Una cura ancora non c'è, ma secondo gli esperti il percorso riabilitativo, se fatto in modo adeguato e continuativo, può migliorare di molto la quotidianità di questi bambini e delle loro famiglie

Quali sono i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos?

Pubblicato il: 25/01/2019 Aggiornato il: 25/01/2019
Ne esistono sei tipi differenti, ma tutte hanno in comune un difetto nella produzione di collagene

Perché gli autistici non amano rumori e stimoli improvvisi?

Pubblicato il: 21/11/2018 Aggiornato il: 27/12/2018
Uno studio americano ha provato a rispondere a questa domanda, scoprendo qualcosa di interessante sul cervello di chi soffre di autismo

La Mielite flaccida acuta colpisce sempre più bambini

Pubblicato il: 15/11/2018 Aggiornato il: 15/11/2018
È allerta massima per l'aumento esponenziale dei casi di questa malattia, soprattutto negli Stati Uniti. I genitori delle vittime accusano le autorità: «Vogliono nascondere la malattia». La patologia resta comunque ancora molto rara

Malattie genetiche rare: ecco la nuova campagna Telethon

Pubblicato il: 14/09/2018 Aggiornato il: 13/09/2018
L'iniziativa della Fondazione è supportata da un video e da una raccolta fondi alla quale tutti possono aderire fino al 30 settembre

Distrofia muscolare di Duchenne: una speranza dalla genetica

Pubblicato il: 03/09/2018 Aggiornato il: 03/09/2018
Gli scienziati hanno per la prima volta utilizzato la terapia genica per trattare questa patologia rara nei cani: un passo significativo verso un trattamento efficace anche nell'uomo

Polimiosite: tutto quello che c’è da sapere

Pubblicato il: 18/07/2018 Aggiornato il: 31/07/2018
Nella fiction "Tutto può succedere", in onda su Rai 1, una delle protagoniste scopre di avere questa patologia rara che colpisce i muscoli. Ecco di cosa si tratta

Emofilia: tutto quello che c’è da sapere

Pubblicato il: 16/07/2018 Aggiornato il: 12/07/2018
La dottoressa Santagostino spiega sintomi e cure di questa patologia rara ereditaria, causata da un difetto della coagulazione del sangue

Per la prima volta al mondo trasfusioni e trapianto in utero

Pubblicato il: 28/05/2018 Aggiornato il: 28/05/2018
La piccola si chiama Elianna e vive alla Hawaii. Sta bene ma deve continuare a sottoporsi a trasfusioni di sangue come le altre persone che soffrono della sua stessa malattia. L'intervento è stato eseguito all'Ucsf Benioff Children's Hospital di San Francisco

Scoperto l’anticorpo che cura tre malattie rare

Pubblicato il: 17/05/2018 Aggiornato il: 17/05/2018
La sperimentazione è svolta dall'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Presto il farmaco arriverà anche in Italia

Malattie rare: sostieni la ricerca con i “Cuori di biscotto” Telethon

Pubblicato il: 03/05/2018 Aggiornato il: 02/05/2018
Il 5 e il 6 maggio, in oltre 1600 piazze italiane, parte la campagna "Io per lei": con una donazione minima di 12 euro si può contribuire alla ricerca scientifica

Beta talassemia: terapia genica sicura ed efficace

Pubblicato il: 19/04/2018 Aggiornato il: 19/04/2018
È sicura ed efficace la terapia genica sperimentale per i pazienti con una forma grave di beta talassemia, una malattia genetica che impedisce la produzione di un componente chiave dell'emoglobina
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Lotta contro i tumori: una settimana dedicata alla prevenzione

Pubblicato il: 15/03/2019 Aggiornato il: 18/03/2019
Un terzo dei tumori potrebbe essere evitato. O meglio, prevenuto. Come? Seguendo uno stile di vita sano e sottoponendosi...
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Olio di oliva: 9 metodi alternativi per usarlo in casa

Pubblicato il: 18/03/2019 Aggiornato il: 18/03/2019
I rimedi della nonna Siamo abituati a utilizzare l'olio di oliva per condire insalate, zuppe, piatti di carne o di...
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