LHON: cause, sintomi e cure

L'oculista Pietro Barboni spiega come si manifesta la neuropatia ottica ereditaria di Leber e a che punto è la ricerca nell'ambito delle terapie

Di cosa si tratta

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON) è una patologia neurodegenerativa del nervo ottico, contraddistinta dalla perdita della vista in persone di età spesso compresa tra 15 e 30 anni. È una malattia rara, con una prevalenza stimata in un caso ogni 30-50mila.

Trasmissione

Dal momento che si tratta di una malattia genetica ereditaria, sono molti i portatori sani di LHON in grado di trasmettere la patologia alla prole. La LHON origina da mutazioni del Dna mitocondriale, la gran parte delle quali è riconducibile alle posizioni nucleotidiche 11778, 3460 o 14484; le prime due mutazioni si associano alle forme più severe della malattia. La trasmissione avviene sempre per via materna ed è a penetranza incompleta, perciò non si può escludere il ruolo di altri fattori genetici o epigenetici nella genesi della patologia. Sono stati segnalati casi di remissione spontanea della malattia a distanza di uno o due anni dall’esordio.

Evoluzione

Generalmente, la LHON insorge a livello di un occhio con compromissione della visione centrale e, successivamente, nel giro di qualche mese, interessa anche l’altro occhio. La perdita della vista non avviene in maniera del tutto improvvisa ma è progressiva e nell’arco di poche settimane compromette la capacità di leggere, guidare e riconoscere visi e facce da parte del soggetto colpito, arrivando a stabilizzarsi nel giro di un anno.

Diagnosi

La diagnosi è sostanzialmente clinica e si basa sull’esame oftalmoscopico. Il ricorso a tecniche di imaging di risonanza magnetica nucleare può essere di aiuto per escludere la possibilità di tumori cerebrali o di sclerosi multipla, ma i segni che si associano con maggiore frequenza alla LHON consistono nel rigonfiamento e nella microangiopatia della testa del nervo ottico, e negli scotomi centrali nel campo visivo. Sono stati descritti anche discromatopsia al rosso-verde al test della visione dei colori e pseudopapilledema all’angiografia con fluoresceina. È caratteristico il danno profondo dell’acuità visiva a 20/200 o meno. È fondamentale poter individuare quanto prima la malattia, distinguendola da altre neuropatie ottiche infiammatorie, come la neurite ottica o genetiche, come la sindrome di Wolfram e l’atrofia ottica autosomica dominante di tipo classico.

Allo studio la terapia genica

A oggi non esiste un trattamento specifico per la LHON, anche se sono state individuate alcune molecole in grado di favorire il recupero della vista negli individui colpiti. Una delle più note è l’idebenone che, in seguito ai buoni risultati fatti registrare nel corso degli studi clinici condotti su pazienti con LHON, ha ottenuto l’approvazione dall’Unione Europea per il trattamento della malattia. Esistono anche altri filoni di ricerca che ruotano intorno ai disordini mitocondriali e che ritrovano nella terapia genica una potenziale strategia di trattamento della LHON.

Focus a cura di Pietro Barboni, consulente neuro-oftalmologo all’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e oculista presso lo studio D’Azeglio di Bologna.

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Pubblicato il: 18 Ottobre 2018 Aggiornato il: 18 Ottobre 2018
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