Distrofia di Duchenne: 10 segnali che dovrebbero insospettirti

Pubblicato il: 12 Aprile 2019 alle ore 10:50 Aggiornato il: 12 Aprile 2019
distrofia di duchenne

La Società Italiana Medici Pediatri stila un elenco di campanelli d'allarme tipici di questa patologia, destinato a genitori e pediatri

La distrofia di Duchenne è una malattia genetica rara, che colpisce un bambino ogni 5000 nati maschi, indebolendone progressivamente le fibre muscolari. Questa degenerazione, che avanza inesorabilmente nel tempo, ostacola fortemente i movimenti e la gestualità già nei primi anni di vita.

Il problema della diagnosi tardiva

Se questa patologia fosse diagnosticata tempestivamente, cioè al massimo entro i 2 anni, si potrebbero ottenere notevoli benefici, derivanti da una precoce e adeguata presa in carico. Eppure, sebbene la distrofia di Duchenne si possa manifestare fin dalla prima infanzia attraverso numerosi segnali, in Italia per il 42% dei bambini la diagnosi arriva solo dopo i 5 anni, quando i muscoli sono già compromessi e intervenire sul decorso della malattia è estremamente complicato. Per questo motivo, la Società Italiana Medici Pediatri (SIMPE) ha messo a punto un decalogo con i segni tipici della malattia, che devono far insospettire il pediatra ma anche i genitori.

I campanelli d’allarme prima dei 18 mesi

  1. Il bimbo ha difficoltà a stare seduto da solo o a gattonare
  2. Il bimbo non riesce a stare in piedi o a camminare 
  3. C’è un ritardo del linguaggio tanto che a un anno e mezzo il piccolo non ha ancora detto la prima parola. Anche le frasi complete stentano ad arrivare.

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I campanelli d’allarme a 3 anni

4. Ci sono tipiche difficoltà nell’andatura, che è spesso ondeggiante
5. Il bimbo tende a camminare sulle punte o coi piedi molto piatti
6. Dopo i tre anni spesso ancora cade ed è goffo nei movimenti
7. Ha difficoltà ad arrampicarsi
8. Ha difficoltà a correre

I campanelli d’allarme a 5 anni

9. Il piccolo non riesce a stare al passo con i compagni mentre giocano
10. Si può notare il segno di Gowers: nel tentativo di alzarsi dalla posizione supina, i pazienti caratteristicamente usano le braccia per “arrampicarsi” sul corpo poggiandole sulle ginocchia per compensare la debolezza dei muscoli delle gambe

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